В Китае умерла шестилетняя девочка с нелетальным недугом, на которой испытывали экспериментальную генную терапию
Родители ребенка вложили в исследование 800 тысяч долларов, но им должным образом не сообщили о рисках. Об этом пишет «MedicalXpress».
Девочка, которой дали псевдоним Мэй, имела редкое генетическое заболевание – синдром Снейдерса Блок-Кампо.
Эта болезнь приводит к расстройствам нейроразвития из-за мутации в гене «CHD3».
Известно лишь 237 случаев такого диагноза в мире.
Люди с этим синдромом имеют нормальную продолжительность жизни, но размер их голов обычно больше, чем считают нормой.
Также пациенты обладают интеллектуальной недостаточностью, степень которой очень отличается в каждом частном случае.
В возрасте шести лет Мэй имела легкие когнитивные нарушения.
Поэтому она до сих пор говорила простыми предложениями и ела тренировочными палочками.
При этом состояние улучшали занятия по логопеду и эрготерапия – вид реабилитации, направленный на восстановление ежедневных функций моторики.
Лечением пациентки занимался нейробиолог Зилун Цю.
Он один из нескольких исследователей во всем мире, которые пытаются превратить более точную форму редактора генов «CRISPR» в индивидуальный метод лечения детей с редкими генетическими болезнями.
В исследовании на Мэй испытали первую в мире терапию редактирования генов, направленную на головной мозг. Ученые пытались изменить мутированный ген в ее нейронах, чтобы организм смог вырабатывать жизненно важный белок.
Для этого в марте 2025 года в спинной мозг девочки ввели триллионы вирусов, которые должны были устранить редкое генетическое заболевание.
Однако через неделю маленькая пациентка скончалась от тяжелой иммунной реакции.
В конце концов, Эту опубликовал в журнале «Nature» научные работы о связанных с этим методом испытания на животных. Хотя о Мей ученый не упоминал, он заметил:
«Преодоление разрыва между докличными исследованиями и клиническим применением остается значительным вызовом».
Семь экспертов «Science» и «Retraction Watch» сказали, что Эту и его команда уменьшили риски испытания и продолжили эксперимент, несмотря на низкие шансы на успех.
Авторы расследования призвали пересмотреть данные в статье в «Nature», предположив, что выводы анализа могут стать поводом для опровержения результатов работы.
Случай возобновляет дискуссию о том, следует ли тестировать столь рискованные методы лечения на пациентах с нелетальными заболеваниями.
Сегодня, 12:10
44
Лесной пожар на юго-западе Франции достиг таких масштабов, что над ним образовалось гигантское огненное облако, способное вызывать грозы и новые очаги возгорания
Сегодня, 11:51
46
