Врачи изучают жительницу Шотландии, которая из-за мутации генов оказалась нечувствительной к боли
Недавно врачи из шотландского города Инвернесс обнаружили случай врожденной анальгезии (нечувствительности к боли).
В больницу поступила пациентка с остеоартритом.
Большой палец на ее правой руке был деформирован и двигался с трудом, хотя на боли она не жаловалась.
Чтобы восстановить подвижность сустава, врачи решили удалить у нее трапециевидную косточку запястья. Несмотря на то, что это довольно болезненная процедура, для восстановления после нее пациентке оказалось достаточно редких инъекций парацетамола.
При сборе анамнеза выяснилось, что годом ранее эта женщина перенесла операцию по замене бедренного сустава — тоже из-за остеоартрита, на который она никогда не жаловалась.
И после этой операции ей тоже не потребовалось никакого обезболивания, кроме парацетамола.
В разговоре с врачами она упомянула, что в ее жизни было множество хирургических вмешательств — как стоматологических, так и в связи с варикозом, — и все их она перенесла без анестезии.
Также она рассказала, что множество бытовых повреждений — порезов и ожогов — замечала слишком поздно, например, по запаху горелой плоти.
Однако все полученные ей раны быстро затягивались.
Оказалось также, что она не чувствовала дискомфорта при поедании перца чили, лишь «приятный жар» во рту. Тем не менее, у нее не было проблем с тем, чтобы контролировать физиологические функции: женщина нормально реагировала на температуру окружающей среды и потела на жаре (чего не могут сделать больные наследственным синдромом).
Заручившись согласием пациентки и ее семьи, исследователи провели тщательный генетический анализ. Оказалось, что ее родители, муж и дочь нормально ощущают боль, нечувствительность проявляется только у сына, но в легкой форме.
Секвенирование их геномов обнаружило однонуклеотидный полиморфизм в гене «FAAH» — известную мутацию, которая встречается крайне редко.
Гомозиготы по ней (люди с обеими мутантными копиями гена) легче переносят операции и быстрее восстанавливаются после них.
Ген «FAAH» отвечает за фермент, расщепляющий эндогенные каннабиноиды, — собственные сигнальные вещества нервной ткани человека, которые действуют на те же рецепторы, что и каннабинол и другие наркотические вещества.
Мутантная версия фермента работает хуже, поэтому каннабиноиды дольше сохраняются в крови и оказывают обезболивающий и антидепрессивный эффект (по крайней мере, это показано на мышах).
