Жительница Гваделупы – единственная в мире носительница уникальной группы крови
Учёные-медики идентифицировали уникальную группу крови. Единственная известная носительница на планете — жительница Гваделупы. Её кровь обладает настолько исключительными характеристиками, что специалисты не смогли подобрать совместимого донора.
Новый тип крови получил название Гвада-отрицательной.
Применив полногеномное исследование экзома (для анализа более чем 20 тысяч человеческих генов), ученые обнаружили мутацию в гене «PIGZ».
Данный ген кодирует фермент, ответственный за присоединение специфического сахара к ключевой молекуле на поверхности клеточных мембран.
Обладательница уникальной крови из Гваделупы страдает легкой степенью когнитивных нарушений (умственой отсталости) и потеряла двоих детей во время родов.
Эти клинические проявления потенциально связаны с выявленной генетической аномалией.
Фермент, синтезируемый геном «PIGZ», участвует в завершающей стадии формирования сложной молекулы GPI-якоря.
Предшествующие исследования продемонстрировали, что дефекты других ферментов, необходимых для сборки «GPI», могут провоцировать неврологические расстройства.
В настоящее время ученые разрабатывают методику культивирования эритроцитов из стволовых клеток с последующей генетической модификацией для воспроизведения редких групп крови.
Для репликации Гвада-отрицательной группы теоретически возможно создать искусственные эритроциты путем целенаправленного мутирования гена «PIGZ».
